溶酶体贮积病的生物标志物一览表

溶酶体贮积症是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。

溶酶体贮积病根据溶酶体中积累的化合物进行分类。这包括鞘脂贮积病，寡糖贮积病，粘脂贮积病，粘多糖贮积病，脂蛋白储存障碍，溶酶体运输缺陷和神经元蜡样脂褐质沉积症。因为溶酶体缺乏足够的酶活性来代谢特定的脂质化合物，所以溶酶体中的底物会积聚。疾病也可能是由于无法将特定的脂质转运出溶酶体而引起的。这两个问题均源于酶基因编码的特定突变。

鞘磷脂病（鞘磷脂溶酶体贮存症）导致各种鞘脂在溶酶体中积聚。10种主要的鞘脂贮积病会影响糖鞘脂通路：Farber's病，Krabbe病，Gaucher病，异染性脑白质营养不良，Fabry病，Sandhoff病，Niemann-Pick病，Sialidosis病，Tay-Sachs病和GM1神经节苷脂沉积病。所有这些疾病的特征是由于酶缺乏或脂质从溶酶体转运无效而导致溶酶体中鞘脂的堆积。

部分溶酶体贮积病的疾病特征：

如以下溶酶体贮积病的生物标志物可助力科研

D-赤型鞘氨醇，#1802-25

N-十二烷酰基-NBD-半乳糖基神经酰胺，#1633-100

乳糖基神经酰胺，猪红细胞，#1500-1

单唾液酸神经节苷脂GM1（NH4 +盐），#1061-5

D-赤型鞘氨醇磷酸胆碱，#1318-5

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